【Ebpay基因检测】怎么做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）轴索型2b型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）轴索型2b型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2b的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）轴索型2b型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）轴索型2b型基因解码、基因检测？

Axonal Charcot-Marie-Tooth疾病2CC型是一种常染色体显性遗传性周围神经病变，主要影响下肢，导致肌肉无力和萎缩以及步态受损。其他特征包括远端感觉障碍和上肢不太严重的受累。发病年龄和严重程度是可变的（Rebelo等，2016总结）。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。