【Ebpay基因检测】无β脂蛋白血症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

无β脂蛋白血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。Ebpay基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

无β脂蛋白血症疾病介绍：

无β脂蛋白血症是一种影响膳食脂肪、胆固醇和脂溶性维生素吸收的遗传性疾病。患者无法合成某种在血液中携带脂肪和类脂物质（如胆固醇）的脂蛋白。具体来说，无β脂蛋白血症的患者会缺少β-脂蛋白。无法合成β脂蛋白会严重减少消化道到血液中膳食脂肪和脂溶性维生素（维生素A、D、E、K）的吸收。足量的脂肪、胆固醇和维生素是正常生长发育和维持身体细胞和组织所必需的，尤其是神经细胞和眼睛组织。无β脂蛋白血症的症状在出生后不久出现。包括体重减少、发育停滞、腹泻、异常的星状红细胞（刺状红细胞增多）、肥胖、恶臭的粪便（脂泻）。这种疾病的其他特征在儿童期发育迟缓，通常会损害神经系统的功能。神经功能紊乱可能导致患者肌肉协调发育差和运动平衡困难（共济失调）这种疾病的患者可能开展为色素性视网膜炎，视网膜逐步退化会引起视力下降。三十或四十多岁的成年人的平衡性和行走会越来越困难。许多无β脂蛋白血症的病症是由于维生素的严重缺乏，尤其是缺乏维生素E。

无β脂蛋白血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为无β脂蛋白血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，无β脂蛋白血症发生的内在基因原因被忽视。Ebpay基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了无β脂蛋白血症的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有无β脂蛋白血症，实现无β脂蛋白血症遗传阻断的目的。