【Ebpay基因检测】Axenfeld-Rieger综合征1型基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Axenfeld-Rieger综合征1型是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。Ebpay基因对大量的Axenfeld-Rieger综合征1型患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Axenfeld-Rieger综合征1型的基因解码，可以顺利获得Axenfeld-Rieger综合征1型基因检测及早发现和治疗。

Axenfeld-Rieger综合征1型疾病介绍：

Axenfeld-Rieger综合征是一种常染色体显性遗传形态发生障碍，导致眼前段异常发育，并导致大约50％受影响个体的青光眼失明（Fitch和Kaback，1978）。系统性异常也有关联，包括牙齿发育不全，脐周皮肤退化失败，上颌发育不全（Alkemade，1969）。参见109120，分析一种与部分缺席眼肌，脑积水和骨骼异常相关的Axenfeld-Rieger综合征。在一些患有脑血管疾病的患者中也观察到Axenfeld-Rieger异常，见607595.一种密切相关的眼部疾病，iridogoniodysgenesis，也可能是由FOXC1和PITX2基因突变引起的;分别见IRID1（601631）和IRID2（137600）.Axenfeld-Rieger综合征的遗传异质性研究表明，第二种Axenfeld-Rieger综合征定位于染色体13q14（RIEG2; 601499）。 Axenfeld-Rieger综合征的第三种形式（RIEG3; 602482）是由染色体6p25上FOXC1基因（601090）的突变引起的。临床特征：尿道下裂;短人;突出的眶上脊; Microcornea;青光眼;无虹膜; Rieger异常;牙齿发育不全;生长激素缺乏症;肛门狭窄;阴茎尿道下裂;可变表现力;虹膜发育不全; Schwalbe异常突出的线; Polycoria。该病临床表征有：尿道下裂；人中短；眶上脊突出；小角膜；青光眼；无虹膜；Rieger综合征；缺牙症；生长激素缺乏症；肛门狭窄；阴茎型尿道下裂；虹膜发育不全；Schwalbe异常线；多瞳症。

Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为Axenfeld-Rieger综合征1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Axenfeld-Rieger综合征1型发生的内在基因原因被忽视。Ebpay基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Axenfeld-Rieger综合征1型的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Axenfeld-Rieger综合征1型，实现Axenfeld-Rieger综合征1型遗传阻断的目的。