【Ebpay基因检测】脊髓性肌萎缩可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脊髓性肌萎缩是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。Ebpay基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脊髓性肌萎缩疾病介绍：

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，影响肌肉运动的控制。位于脊髓和脑干的运动神经元损失导致脊髓性肌肉萎缩症。运动神经元损失导致用于活动的肌肉无力和萎缩，活动如爬行、行走、坐、控制头部运动。在严重的脊髓性肌肉萎缩症中，用于呼吸和吞咽的肌肉受累。根据症状、肌无力的严重程度和肌肉问题的出现年龄可将脊髓性肌肉萎缩症分为许多类型。脊髓性肌肉萎缩症I型（也称Werdnig-Hoffman病）是一种严重的形式，在出生时或出生后的头几个月内症状很明显。患儿发育迟缓。多数患儿无法支撑头部或独立坐立。这种类型的儿童有呼吸和吞咽问题，导致窒息或恶心。脊髓性肌肉萎缩症II型以始于儿童6到12个月的肌无力为特征。 II型患儿可以独立坐立，尽管他们可能需要协助来保持坐姿。该类型的患者不能站立或独立行走。脊髓性肌肉萎缩症III型（也称Kugelberg-Welander病或青少年型）具有轻度的症状，通常在儿童早期和青少期发病。III患者可以站立和独立行走，但行走和爬楼梯可能会变得越来越困难。许多患者在后期需要轮椅协助生活。脊髓性肌肉萎缩症IV型的体征和症状发生于30岁后，患者出现轻度至中度肌无力、震颤、抽搐或轻度的呼吸问题。通常，在脊髓性肌肉萎缩症IV型中只有近端肌肉如上臂和腿部肌肉受累。 X连锁脊髓性肌肉萎缩症的症状出现于婴儿期，包括严重的肌无力和呼吸困难。患儿往往有损伤运动的关节畸形（挛缩）。在严重的情况下，患儿天生骨折。出生前肌张力减退的患儿经常出现挛缩和骨折。下肢显性脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）以腿部肌无力为特征，受累贼严重的是大腿肌肉（股四头肌）。肌无力始于婴儿期或儿童早期并且进展缓慢。患者走路蹒跚或不稳，难以从坐姿起来和爬楼梯。脊髓性肌肉萎缩症成年发病型始于成年早中期累及近端肌肉，以四肢和腹部肌痉挛、腿部肌无力、肌肉不自主收缩、震颤、与肌无力相关的腹部突起为特征。一些患者出现吞咽困难，并且膀胱和肠道功能出现问题。

脊髓性肌萎缩基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为脊髓性肌萎缩不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊髓性肌萎缩发生的内在基因原因被忽视。Ebpay基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊髓性肌萎缩的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊髓性肌萎缩，实现脊髓性肌萎缩遗传阻断的目的。

如何进行脊髓性肌萎缩的基因解码、基因检测？

第一时间要选择可以进行脊髓性肌萎缩的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测组织还没有掌握决定脊髓性肌萎缩发生的基因原因。不知道如何进行脊髓性肌萎缩的基因解码、基因检测。Ebpay基因是脊髓性肌萎缩基因解码的专业组织，使得脊髓性肌萎缩的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。顺利获得高通量测序后检查有没有导致脊髓性肌萎缩发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。