【Ebpay基因检测】皮纹病基因解码、基因检测

基因解码导读：

皮纹病是英文Adermatoglyphia的中文翻译。皮纹病，是指人的手指上没有任何指纹的现象，这种情况被称作皮纹病(adermatoglyphia)或者“入境延期病(Immigration Delay Disease)”，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。

什么样的人应当做皮纹病基因解码、基因检测？

皮纹病是指手指和脚趾上的皮肤上，以及手掌和脚掌上没有脊纹。这些脊纹(称为皮纹石)的图案形成轮形、拱形和环状，是每个人独特指纹的基础。因为没有两个人有相同的模式，指纹不断被用来作为识别个人的一种方式。然而，患有皮纹病的人没有这些脊，所以不能顺利获得指纹识别。由于患者很难进入需要指纹识别的国家，因此，皮纹病被称为“移民延迟症”。

在一些家庭中，无任何相关的体征和症状出现。在另一些情况下，皮肤的缺乏与其他特征有关，通常会影响皮肤。这些症状包括脸上被称为粟粒的白色小肿块，暴露在高温或摩擦环境下的皮肤起水泡，以及手部和脚部汗腺的减少。皮纹病也是一种被归类为外表皮发育不良的罕见综合征的特征，包括一种叫做Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征的疾病，它可以影响皮肤、毛发、汗腺和牙齿。

皮纹病常规临床检查

诊断测试
药物治疗
遗传咨询
姑息治疗
手术和康复

皮纹病基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Ebpay基因发现多种基因序列变化会导致皮纹病。皮纹病的致病基因一个在多个组织中活跃(表达)的全长版本和一个只在皮肤中表达的较短版本。研究表明，全长致病基因可以调节多种参与维持细胞遗传信息稳定性的基因的活性。人们对致病基因皮肤特异性版本的功能知之甚少，但它似乎在皮肤印痕形成中起着关键作用。皮纹病在出生前就开始发育，并在一生中保持不变。这种蛋白质的活性可能是决定每个人独特指纹图谱的几个因素之一。

导致皮纹病的致病基因只影响皮肤特异性。这些突变减少了皮肤细胞中可用的蛋白质总量。虽然现在还不清楚这些遗传变化是如何导致皮纹病的，但Ebpay基因专家团队推测，致病基因导致的皮肤特异性蛋白的缺乏会损害正常皮肤发育和功能所需的信号通路，包括皮肤多糖的形成。