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前言|肢带型肌营养不良基因治疗最新进展

遗传病、罕见病基因检测导读：肢带型肌营养不良相比杜氏/贝氏肌营养不良（DMD/BMD）来说，虽然病情开展会缓慢一些，对生命暂时造成不了威胁，但是严重影响了郭德刚的生活质量及工作能力。日前，基因解码相关团队宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中取得持续结果。

什么是肢带性肌营养不良？

肢带型肌营养不良症（LGMD）的根本原因在于基因突变所导致的肌肉变性病。

Ebpay基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，肢带型肌营养不良第一时间累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉，表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸，步态呈鸭步，上楼、蹲起、跑步困难。

随着疾病的进展，逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，表现为抬臂和梳头困难，可有翼状肩胛，面肌一般不受累，还可有腓肠肌假性肥大。

临床上多见于儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病。

基因疗法SRP-9003取得突破性进展

肢带型肌营养不良分型众多，而SRP-9003是针对肢带型肌营养2E型的基因疗法。

SRP-9003是一款由国外基因解码团队开发用于治疗LGMD2E的基因疗法。肢带型肌营养2E患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异，导致其β-肌聚糖缺失，从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。

SRP-9003顺利获得使用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而提高β-肌聚糖水平，防止甚至逆转疾病的进展。

在这项临床试验的领先个队列中，3名4-13岁的肢带型肌营养2E患者接受了SRP-9003的治疗。

基因解码结果表明，与治疗前基线相比，患者接受治疗9个月后，在肌营养不良评估（NSAD），起身，四阶爬升，100米步行，以及10米步行等肌肉功能指标上所用的时间均有所改善。此外，与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物CK水平也被显着降低。

基因解码团队表明，在治疗肢带型肌营养2E的领先队列研究中，不但观察到了一致的肌肉功能指标的改善，还证明了基因疗法能够高水平表达肢带型肌营养2E患者缺失的蛋白，并且在疾病相关生物标志物方面也显示出了强有力的疗效。

团队准备研究一种更高剂量的SRP-9003的治疗效果，并尽快推进SRP-9003和其他五个治疗LGMD的临床试验。

SRP-9003领先队列研究的持续结果坚定了团队加快扩展基因疗法研发的决心，这将让基因解码团队能够迅速为肢带型肌营养患者开发疗法，并且继续扩展和验证基因疗法引擎。

基因解码→基因治疗

虽然基因治疗现在暂未应用于临床，但持续的对症和支持治疗措施有助于提高患者生活质量与生命延长。

包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并预防脊椎弯曲和肌肉挛缩，尽力做到钙和蛋白质等营养摄入，持续防治致命性呼吸道感染。

基因解码提示，建议患者及早进行致病基因鉴定明确分型及遗传模式，这对疾病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗方案、避免病情恶化具有非常重要的意义。

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