【Ebpay基因检测】常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲是英文autosomal recessive congenital stationary night blindness的中文翻译。这一疾病又叫做chronic familial methemoglobin reductase deficiency ；congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency ；congenital NADH-methemoglobin reductase deficiency ；cytochrome b5 reductase deficiency ；deficiency of cytochrome-b5 reducta;。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲基因解码、基因检测？

常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症是主要影响红细胞功能的遗传病症。具体来说，它改变红细胞中称为血红蛋白的分子。血红蛋白将氧携带到全身的细胞和组织中。在患有常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症的人中，一些正常的血红蛋白被异常高铁血红蛋白所代替，异常高铁血红蛋白不能将氧递送至身体组织。结果，身体中的组织缺氧，导致皮肤、嘴唇和指甲呈现蓝色外观（发绀）。有两种形式的常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症：I型和II型。 I型患者出生时出现发绀，并且可能发生与组织中缺氧有关的虚弱或呼吸短促。 II型患者有发绀以及严重的神经系统问题。在几个月看起来正常的发育后，II型儿童开展成严重的脑功能障碍（脑病），不受控制的肌肉拉紧（肌张力障碍）和不自主的肢体运动（舞蹈手足徐动症）；还有，他们头部不断很小（小头症），不会与他们的身体成比例增长。II型患者有严重智力残疾；他们可以识别面孔，通常含糊不清但是不说话。他们可以在没有物体支撑时坐着，但运动技能受损，使他们无法走路。II型患者生长通常缓慢。异常的面部肌肉运动会干扰吞咽，这导致进食困难和进一步缓慢的生长。患有常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症I型的人具有正常的预期寿命，但是II型通常不能存活到成年。

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常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症的发病率是未知的。

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常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症由CYB5R3基因突变引起。该基因编码了细胞色素b5还原酶3。该酶涉及电子在分子间转移的过程。该酶的两种形式（亚型）由CYB5R3基因产生。可溶性同种型仅存在于红细胞中，而膜结合型存在于所有其他细胞类型中。每个血红蛋白分子包含携带氧所需的四个铁原子。在正常的红细胞中，血红蛋白中的铁是亚铁（Fe 2+），但它可以自发变成三价铁（Fe 3+）。当血红蛋白含有三价铁时，它是高铁血红蛋白。细胞色素b5还原酶3的可溶性同种型将三价铁转化回亚铁，因此血红蛋白可以向组织递送氧气。通常，

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。Ebpay基因为解读基因解码、基因检测报告创建了专门的组织。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同Ebpay基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：Ebpay基因)