【Ebpay基因检测】结婚前分子诊断，发现BCL6基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

BCL6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

604

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

BCL6 transcription repressor

中国数据库中基因全称：

BCL6转录阻遏物

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor and contains an N-terminal POZ domain. This protein acts as a sequence-specific repressor of transcription, and has been shown to modulate the transcription of STAT-dependent IL-4 responses of B cells. This protein can interact with a variety of POZ-containing proteins that function as transcription corepressors. This gene is found to be frequently translocated and hypermutated in diffuse large-cell lymphoma (DLCL), and may be involved in the pathogenesis of DLCL. Alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是锌指转录因子，包含N末端POZ结构域。该蛋白可作为转录的序列特异性阻遏物，并已被证明可调节B细胞STAT依赖的IL-4反应的转录。这种蛋白质可以与多种含POZ的蛋白质相互作用，这些蛋白质起着转录共抑制因子的作用。发现该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤（DLCL）中经常易位和突变，并且可能参与了DLCL的发病机理。已经发现该基因的编码不同蛋白质同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2015年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCL5A, LAZ3, ZBTB27, ZNF51, BCL6

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：187439165；结束位置坐标为：187463513。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：187721377；结束位置坐标为：187745725。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

NucleoplasmGolgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Mediastinal (Thymic) Large B-Cell Lymphoma; Angioendotheliomatosis; Night sweats; Mediastinal lymphadenopathy; T-Cell Lymphoma; Lymphoma, Follicular; Lymphoma, Non-Hodgkin; Lymphoma; Weight decreased; Fever; Splenomegaly; Fatigue