【Ebpay基因检测】微阵列分子诊断ARRB2突变的结果高效吗？

基因检测的序列名称：

ARRB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

409

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

arrestin beta 2

中国数据库中基因全称：

抑制蛋白β2

基因检测报告英文版基因简介

Members of arrestin/beta-arrestin protein family are thought to participate in agonist-mediated desensitization of G-protein-coupled receptors and cause specific dampening of cellular responses to stimuli such as hormones, neurotransmitters, or sensory signals. Arrestin beta 2, like arrestin beta 1, was shown to inhibit beta-adrenergic receptor function in vitro. It is expressed at high levels in the central nervous system and may play a role in the regulation of synaptic receptors. Besides the brain, a cDNA for arrestin beta 2 was isolated from thyroid gland, and thus it may also be involved in hormone-specific desensitization of TSH receptors. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

人们认为抑制素/β-抑制素蛋白家族的成员参与了激动剂介导的G蛋白偶联受体的脱敏作用，并引起细胞对刺激物（如激素，神经递质或感觉信号）的特异性抑制。Arrestin beta 2像arrestin beta 1一样，在体外可抑制β-肾上腺素受体的功能。它在中枢神经系统中高水平表达，并可能在突触受体的调节中发挥作用。除了大脑外，还从甲状腺中分离出了抑制蛋白β2的cDNA，因此它也可能与TSH受体的激素特异性脱敏有关。已发现该基因编码不同同工型的多个选择性剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2012年3月ು

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARB2, ARR2, BARR2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：4613789；结束位置坐标为：4624795。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：4710494；结束位置坐标为：4721500。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cocaine Dependence; Amphetamine-Related Disorders; Mood Disorders; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia