【Ebpay基因检测】盘古大模型ATP6V1E1突变检测的信息标签
基因检测的序列名称：
ATP6V1E1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
529
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
ATPase H+ transporting V1 subunit E1
中国数据库中基因全称：
ATPase H +转运V1亚基E1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. V-ATPase is composed of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. The V1 domain consists of three A, three B, and two G subunits, as well as a C, D, E, F, and H subunit. The V1 domain contains the ATP catalytic site. This gene encodes alternate transcriptional splice variants, encoding different V1 domain E subunit isoforms. Pseudogenes for this gene have been found in the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码液泡ATPase（V-ATPase）的成分，液泡ATPase是介导真核细胞内细胞器酸化的多亚基酶。V-ATPase依赖的细胞器酸化对于诸如蛋白分选，酶原激活，受体介导的内吞作用和突触囊泡质子梯度生成等细胞内过程是必需的。V-ATP酶由胞质V1结构域和跨膜V0结构域组成。V1域由三个A，三个B和两个G亚基以及一个C，D，E，F和H亚基组成。V1结构域包含ATP催化位点。该基因编码其他转录剪接变体，编码不同的V1域E亚基同种型。已经在基因组中发现了该基因的假基因。[由RefSeq给予，2008年7月ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ARCL2C, ATP6E, ATP6E2, ATP6V1E, P31, Vma4
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第22号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18074902；结束位置坐标为：18111588。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：17592136；结束位置坐标为：17628822。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Primary Active Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/初级主动转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：Ebpay基因)
