【Ebpay基因检测】AMH有突变是否是基因信息发生了改变

基因检测的序列名称：

AMH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

268

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

anti-Mullerian hormone

中国数据库中基因全称：抗穆勒氏激素基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate N- and C-terminal cleavage products that homodimerize and associate to form a biologically active noncovalent complex. This complex binds to the anti-Mullerian hormone receptor type 2 and causes the regression of Mullerian ducts in the male embryo that would otherwise differentiate into the uterus and fallopian tubes. This protein also plays a role in Leydig cell differentiation and function and follicular development in adult females. Mutations in this gene result in persistent Mullerian duct syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理，生成N和C末端裂解产物，该产物均二聚并缔合以形成具有生物活性的非共价复合物。该复合物与2型抗苗勒管激素受体结合，并导致雄性胚苗中的苗勒氏管退化，否则它们会分化为子宫管和输卵管。该蛋白还在成年女性的睾丸间质细胞分化和功能以及卵泡发育中起作用。该基因的突变导致持续的穆勒氏管综合征。[由RefSeq给予，2016年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

MIF, MIS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2249113；结束位置坐标为：2252072。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2249114；结束位置坐标为：2252073。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Aggresome;Vesicles(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Aggresome；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Persistent Mullerian duct syndrome; Abnormality of male internal genitalia; Female Urogenital Diseases; Male Pseudohermaphroditism; Male infertility; Hernia, Inguinal; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition