【Ebpay基因检测】CLK3遗传测试出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

CLK3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1198

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

CDC like kinase 3

中国数据库中基因全称：

CDC样激酶3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein belonging to the serine/threonine type protein kinase family. This protein is a nuclear dual-specificity kinase that regulates the intranuclear distribution of the serine/arginine-rich (SR) family of splicing factors. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes are located on chromosomes 1 and 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于丝氨酸/苏氨酸型蛋白激酶家族的蛋白。该蛋白是一种核双特异性激酶，可调节剪接因子富含丝氨酸/精氨酸（SR）家族的核内分布。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。相关的假基因位于1号和9号染色体上。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

PHCLK3, PHCLK3/152

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74898327；结束位置坐标为：74922542。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74598476；结束位置坐标为：74645418。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Intermediate filaments;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

中间丝；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Protein tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein tyrosine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

5-AMINO-3-{[4-(氨基磺酰基)苯基]氨基}-N-(2,6-二氟苯基)-1H-1,2,4-三唑-1-硫代甲酰胺（蛋白质酪氨酸激酶活性）；乙基 3 -[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate（蛋白质酪氨酸激酶活性）