【Ebpay基因检测】主治医师遗传测试ABCC2内容要点

基因检测的序列名称：

ABCC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1244

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

ATP binding cassette subfamily C member 2

中国数据库中基因全称：

ATP结合盒亚家族C成员2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. This protein is expressed in the canalicular (apical) part of the hepatocyte and functions in biliary transport. Substrates include anticancer drugs such as vinblastine; therefore, this protein appears to contribute to drug resistance in mammalian cells. Several different mutations in this gene have been observed in patients with Dubin-Johnson syndrome (DJS), an autosomal recessive disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白跨细胞外和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。该蛋白是MRP亚家族的成员，参与了多重耐药性。该蛋白在肝细胞的小管（根尖）部分表达，并在胆汁运输中起作用。底物包括抗癌药，如长春碱；因此，这种蛋白似乎有助于哺乳动物细胞的耐药性。在患有Dubin-Johnson综合征（DJS）的患者中已观察到该基因的几种不同突变，该疾病是一种以共轭高胆红素血症为ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ABC30, CMOAT, DJS, MRP2, cMRP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：101542457；结束位置坐标为：101611662。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99782598；结束位置坐标为：99853741。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Jaundice, Chronic Idiopathic; Abnormality of the gastric mucosa; Hyperbilirubinemia; Urine color abnormal; Gastrointestinal Diseases; Conjugated hyperbilirubinemia; BILIARY TRACT ABNORMALITY; Biliary Tract Diseases; Squamous cell carcinoma of the head and neck; Drug Allergy; Heart Diseases; Biliary cirrhosis; nervous system disorder; Adverse reaction to drug; Squamous cell carcinoma of esophagus; Icterus; Status Epilepticus; Cholestasis; Alopecia; Rheumatoid Arthritis; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Colorectal Neoplasms; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

黄疸慢性特发性；胃粘膜异常;高胆红素血症；尿液颜色异常；肠胃疾病；共轭高胆红素血症；胆道异常；胆道疾病；头颈部鳞状细胞癌；药物过敏；心脏疾病;胆汁性肝硬化;神经系统紊乱；药物不良反应；食道鳞状细胞癌；黄疸;癫痫持续状态；胆汁淤积；脱发；类风湿关节炎;化学和药物引起的肝损伤；结直肠肿瘤；癫痫发作；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性