【Ebpay基因检测】飞行质谱突变检测发现CTBP1有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

CTBP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1487

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

C-terminal binding protein 1

中国数据库中基因全称：

C端结合蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that binds to the C-terminus of adenovirus E1A proteins. This phosphoprotein is a transcriptional repressor and may play a role during cellular proliferation. This protein and the product of a second closely related gene, CTBP2, can dimerize. Both proteins can also interact with a polycomb group protein complex which participates in regulation of gene expression during development. Alternative splicing of transcripts from this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码与腺病毒E1A蛋白质C末端结合的蛋白质。该磷蛋白是一种转录阻遏物，可能在细胞增殖过程中发挥作用。该蛋白质和第二个紧密相关的基因CTBP2的产物可以二聚。两种蛋白质还可以与多梳基蛋白复合物相互作用，该复合物在发育过程中参与基因表达的调节。来自该基因的转录物的可变剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BARS, HADDTS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1205228；结束位置坐标为：1242908。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1211440；结束位置坐标为：1250329。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Craniofacial asymmetry; Sternal ossification center abnormalities; Malrotation of small bowel; Accessory proximal metacarpal ossification centers; Accessory spleen; Congenital ectopic pupil; Hyperconvex fingernails; Periventricular cysts; Prominent glabella; Short upper lip; Rib segmentation abnormalities; Rieger syndrome; Persistent cavum septum pellucidum; Absence of septum pellucidum; Narrowing of ear canal; Stenosis of external auditory canal; Rib fusion; Severe postnatal growth retardation; Preauricular skin tag; Skin tag on the posterior cheek; Hemangioma; Metatarsus Varus; Radioulnar Synostosis; Toeing-in; Fused vertebrae; Spinal fusion; Vertebral body fusion; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Precocious Puberty; Preauricular Fistulae, Congenital; Abnormally-shaped vertebrae; Decreased muscle mass; Convex nasal ridge; Stereotyped Behavior; Generalized hypotonia; Stereotypic Movement Disorder; Auricular malformation; Bowed and upward slanting eyebrows; Simple ear; Thick, flared eyebrows; Downturned corners of mouth; Low posterior hairline; Short philtrum; Reduced fetal movement; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Isolated cases; Heartburn; Cleft Lip; Gastroesophageal reflux disease; Hypodontia; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); High forehead; Tall forehead; Congenital clubfoot; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Ventricular Septal Defects; Dilated ventricles (finding); Delayed bone age; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Fetal Growth Retardation; Cleft Palate; Colorectal Neoplasms; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Orbital separation excessive; Strabismus; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

颅面不对称；胸骨骨化中心异常；小肠旋转不良；附属的近端掌骨骨化中心；辅脾；先天性异位瞳孔；超凸指甲；脑室周围囊肿；突出的眉间；上唇短；肋骨分割异常；丽格综合症；持久性透明隔腔；没有透明隔膜；耳道变窄；外耳道狭窄；肋骨融合；严重的产后发育迟缓；耳前皮赘；脸颊后部的皮肤标签；血管瘤;跖骨内翻；尺桡骨早闭；前束；融合椎骨;脊柱融合；椎体融合；耳前酒窝;耳前窦;性早熟；先天性耳前瘘；异常形状的椎骨；肌肉量减少；凸鼻梁；刻板行为；广泛性肌张力减退；刻板运动障碍；耳廓畸形；弓形和向上倾斜的眉毛；简单的耳朵；浓密的喇叭形眉毛；嘴角下垂；后发际线低；短人中；胎动减少；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；孤立个案；胃灼热;唇裂；胃食管反流病;缺牙症;眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;严重智力低下（IQ 20-34）；高额头;额头高；先天性马蹄内翻足；脊柱后凸;脊柱后凸畸形；室间隔缺损；扩张的心室（发现）；骨龄延迟； Uranostaphyloschisis;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性内眦赘皮；胎儿生长迟缓；腭裂；结直肠肿瘤；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；上睑下垂；轨道分离过度；斜视；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；小头;身材矮小；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Formic Acid (Transcription factor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

甲酸（转录因子结合）