【Ebpay基因检测】ATN1基因间序列存在突变是否需要阻断遗传？

基因检测的序列名称：

ATN1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1822

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

atrophin 1

中国数据库中基因全称：

促性腺激素1

基因检测报告英文版基因简介

Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, myoclonic epilepsy, choreoathetosis, and dementia. The disorder is related to the expansion from 7-35 copies to 49-93 copies of a trinucleotide repeat (CAG/CAA) within this gene. The encoded protein includes a serine repeat and a region of alternating acidic and basic amino acids, as well as the variable glutamine repeat. Alternative splicing results in two transcripts variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

牙周小丘脑卢氏肌萎缩症（DRPLA）是一种由Ebpay基因检测进行检测与分析神经退行性疾病，其特征是小脑性共济失调，肌阵挛性癫痫，舞蹈性运动症和痴呆症。该疾病与该基因内三核苷酸重复序列（CAG / CAA）从7-35拷贝扩增到49-93拷贝有关。编码的蛋白质包括一个丝氨酸重复序列和一个交替的酸性和碱性氨基酸区域，以及可变的谷氨酰胺重复序列。选择性剪接导致编码相同蛋白质的两个转录物变体。[由RefSeq给予，2016年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B37, CHEDDA, D12S755E, DRPLA, HRS, NOD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7033626；结束位置坐标为：7051484。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6924463；结束位置坐标为：6942321。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Atrophy of the dentate nucleus; Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy; Nuchal bleb, familial; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Myoclonic Epilepsies, Progressive