【Ebpay基因检测】助理医师职称晋升中如何回答关于DPYS的知识

基因检测的序列名称：

DPYS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1807

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

dihydropyrimidinase

中国数据库中基因全称：

二氢嘧啶酶

基因检测报告英文版基因简介

Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

在嘧啶代谢中，二氢嘧啶酶催化5，6-二氢尿嘧啶向3-脲基丙酸酯的转化。二氢嘧啶酶在肝和肾中高水平表达，为主要的2.5-kb转录本和次要的3.8-kb转录本。DPYS基因的缺陷与二氢嘧啶核苷有关。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DHP, DHPase

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：105391652；结束位置坐标为：105479281。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：104379424；结束位置坐标为：104467075。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Ebpay基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Dihydropyrimidinase deficiency; Extrapyramidal dyskinesia; Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency; Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity; Morphological abnormality of the pyramidal tract; Pyramidal tract disease; Somnolence; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Asymmetry of the posterior cranium; Flattening of cranial vault; Flattening of head; Plagiocephaly; Plagiocephaly, Nonsynostotic; Rhomboid shaped head; Short phalanx of finger; Metabolic acidosis; Anus, Imperforate; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Congenital anomaly of face; Lethargy; Congenital clubfoot; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Feeding difficulties in infancy; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

二氢嘧啶酶缺乏症；锥体外系运动障碍;二氢嘧啶脱氢酶缺乏症；二氢嘧啶脱氢酶活性降低；锥体束形态异常；锥体束疾病；嗜睡； MRI 上可见皮质白质异常；白质疏松症；后颅骨不对称；颅顶扁平化；头部扁平;斜头畸形；斜头畸形非收缩性；菱形头；手指短指骨；代谢性酸中毒;肛门无孔；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；面部畸形；面部先天性异常；昏睡;先天性马蹄内翻足；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；婴儿喂养困难；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性